Saúde Condição genética rara faz homem ter diarreia há 33 anos. Entenda

Saúde

Condição genética rara faz homem ter diarreia há 33 anos. Entenda

Paciente seguia dieta rigorosa desde os dois meses de idade, mas só conseguiu o diagnóstico das causas da diarreia aos 33 anos de idade

Médicos americanos relataram, na revista científica New England Journal of Medicine, o caso de um paciente de 33 anos que sofria com diarreia severa desde os dois meses de idade. O homem nunca tinha conseguido ser diagnosticado corretamente até ser atendido pelos médicos do Massachusetts General Hospital, em Boston, nos Estados Unidos.

Desde criança, por conta do problema, o paciente vivia em uma dieta restrita, sem laticínios, soja, glúten, ovos, castanhas, peixes ou frutos do mar. Ainda assim, ele foi hospitalizado mais de oito vezes por conta da diarreia.

O homem também teve dificuldade de crescimento na infância por conta dos remédios que tomava para lidar com o problema — ele tomava drogas que suprimiam o sistema imunológico e, ao tentar diminuir a dose, a diarreia voltava. O paciente fez parte de diversos estudos clínicos com diferentes medicamentos até os 13 anos, mas o problema continuava.

Os remédios que tratavam reações alérgicas (uma das possíveis causas da diarreia) também o deixavam mais predisposto a doenças respiratórias. O homem tinha ainda rosácea e pressão alta, além de eczemas ocasionais que indicavam alta atividade do sistema imunológico.

Os médicos também identificaram que a diarreia tinha alto impacto na qualidade de vida do paciente, que vivia isolado e estressado.

Diarreia diagnosticada

Só quando o paciente foi admitido no hospital em mais um episódio grave de diarreia, que o diagnóstico foi finalmente definido. Depois de passar por uma série de exames, os médicos descobriram que ele tem uma desordem imune, poliendocrinopatia (deficiência de várias glândulas endócrinas) e enteropatia (doença do intestino que causa má absorção de água e nutrientes).

As condições, juntas, são conhecidas como síndrome IPEX, uma doença autoimune rara causada quando o sistema imunológico ataca o intestino. O paciente passou por um transplante de medula óssea e está sem diarreia há oito meses.